Lili Milani

Lili Azin Milani (sünninimi Vojdani; sündinud 27. novembril 1981 Rootsis) on pärsia päritolu Eesti geeniteadlane, Eesti Noorte Teaduste Akadeemia asutajaliige.

Artiklid

Arenenud riikides üle kogu maailma on monogeensete haiguste geneetika tänapäeva meditsiini väga oluline osa. Selliseid haigusi on enamjaolt suhteliselt lihtne uurida: kui ühes geenis on kodeeritavat valku rikkuv mutatsioon, saavad arstid suure kindlusega öelda, et see muutus põhjustabki haigust. Komplekshaiguste puhul, nagu ka nimi ütleb, mõjutavad haiguse avaldumist paljud faktorid, sealhulgas kümned geenivariandid kombineerituna inimese elustiili ja keskkonnateguritega. Nende haiguste puhul on võimalik hinnata vaid haigestumisriski, võttes arvesse kõik teadaolevad riski mõjutavad faktorid.
Arstid diagnoosivad ja ravivad kroonilisi haigusi aktiivselt. Perearsti tasandil tegeletakse ka krooniliste haiguste ennetusega. Praegu kasutusel olevad testid, nagu näiteks mammograafia, veresuhkru või autoantikehade taseme mõõtmine, on aga võrreldavad vihmasaju ennustamisega siis, kui õues juba tibutab.
On täiesti arusaadav, et perearst ei jõua kõiki oma nimistus olevaid patsiente iga haiguse ennetamiseks jälgida. Kui tal aga oleks üks lihtne vahend, mille abil tuvastada väga kõrge haigusriskiga inimesi ja nõustada neid enne, kui haigused avalduma hakkavad, oleks tal võimalik teha ennetustööd praegusest tunduvalt tõhusamalt.
Eestil on võimalus olla maailmas esimeste riikide seas, kus krooniliste haiguste ennetamiseks võetakse kasutusele geneetilisel informatsioonil põhineva riski arvutamine, kõik eeldused selleks on meil olemas. Võrreldes praegu kasutusel olevate riskihindamise meetoditega on selle meetodi suurim eelis eelkõige võimalus keskenduda kõrge riskiga inimestele ja nende nõustamisele tervisekäitumise teemadel, tehes seda varakult – enne, kui praegu kasutusel olevad riskikalkulaatorid hakkavad reageerima ebatervisliku elustiili tulemusena saadud näitajatele.
E-riigil Eestil on nüüd võimalus olla ülimalt uuenduslik, viies kokku maailma geneetikute seas väga kõrgelt hinnatud Eesti geenivaramu ja suure potentsiaaliga e-Tervise süsteemi. On arusaadav, et Eestil pole kusagilt võtta kümneid miljoneid eurosid, et järjestada kõigi 52 000 geenidoonori DNA (mis oleks ühtse riikliku süsteemi loomise alguspunkt) ning viia geenivariandid kokku olemasolevate tohutute terviseandmetega. Aga mõeldes sellele, et geenivaramuga võtavad järjest rohkem ühendust välisinvestorid, kes on vägagi huvitatud selle projekti rahastamisest – teades suurepäraselt, et tulevikus on võimalik see investeering mitmekordselt tagasi teenida –, on kahju, et me ise ei suuda seda projekti rahastada. See oleks Eestile hea võimalus tulevikku investeerida.
- Lili Milani, "Toome geenid lauale" Sirp, 10.07.2015

Mäletan, kuidas professor Andres Metspalu esialgne personaalmeditsiini visiooni tutvustus 2013. aastal tõi kaasa mõne haiglajuhi ja juhtiva arsti kriitika, vt Urmas Siiguri, Ralf Allikvee ja Toomas Asseri arvamusartikleid. Sellele vaatamata ei tekkinud laiemat ühiskondlikku arutelu personaalmeditsiini üle.

Geenidoonorid on tõesti pidanud kaua ootama oma tulemusi. Kuigi visionäär peab oma lubadustele pakkuma mingi ajaraami, tuleb tõdeda, et Geenivaramu loomisel sajandi alguses oli tõesti ennatlik anda suuri lubadusi peatselt saabuvast revolutsioonist tervishoius. Vaatamata sellele on geeniuuringutega tegelevatel teadlastel viimase aastakümnega kogunenud väga palju tõendeid selle kohta, et geeniandmed täiendavad meditsiini ning päästavad ja parandavad inimeste elusid olulisel määral. Ehk siis professor Metspalu visioon on tegelikult täitumas.

Suurele osale geenidoonoritele võib seega tunduda, et oleme personaalmeditsiini üles kiitnud. Kuid reaalsus on see, et geenipõhist meditsiini on Eesti tervishoiusüsteemis praktiseeritud juba pikalt – haruldaste haiguste diagnoosimiseks ja ka teatud määral vähkkasvajate ravis. Lisaks on tänaseks tekkinud olulisel määral tõendeid selle kohta, et geeniinfost on abi ka laiemale elanikkonnale, alates haigusriskide prognoosimisest kuni ravimite sobivuse hindamiseni.
- Lili Milani, "Geenivaramu loomisel oli ennatlik anda suuri lubadusi" ERR, 12.10.2020

Intervjuud

Kui kõigi Eesti inimeste terviseandmetes sisalduks muuhulgas nende geenikaart ja arstid saaksid selles sisalduvat infot oma igapäevatöös kasutada, oleks võimalik juba varakult välja rehkendada, kas inimesel on soodumus erinevate haiguste, nagu näiteks südameveresoonkonna haiguste, diabeedi ja paljude teiste tõbede tekkeks. [---] Eks arstid üritavad haigusi praegugi ennetada, patsientidel mõõdetakse kolesteroolitaset ja vererõhku, kuid riskigruppi satutakse enamasti alles siis, kui näitajad on juba paigast ära. Geeniandmete alusel on võimalik teavitada inimest tema eelsoodumusest aga juba oluliselt varem, nii et tegeleda saab ennetuse, mitte tagajärgedega.
Me teame, millised ensüümid lagundavad milliseid ravimeid. Nende ensüümide esinemine on väga varieeruv ning osadel inimestel üldse puudub üks või teine ensüüm – näiteks puudub 5%-l eurooplastest ensüüm CYP2D6, mis lagundab 25% praegu kasutusel olevatest ravimitest. See tähendab, et neil inimestel on neid ravimeid tarbides väga suur risk kõrvaltoimete tekkeks. Ja nagu meie uuringud näitavad, on selle ensüümita inimestel tõepoolest tõsiseid kõrvaltoimeid diagnoositud. Ligi 5%-l eurooplastest on sama ensüüm aga hoopis kahekordistunud, mis tähendab, et neil inimestel on sellest olemas lisakoopia ja teatud ravimid lagunevad nende organismis seetõttu nii kiiresti, et need patsiendile üldse ei mõju.
- Lili Milani, intervjuu: Helen Rohtmets-Aasa, "Geeniteadlane Lili Milani uurib geenide ja ravimite seost". Horisont, 5/2016, lk 40–42

Teatud geenivariandid või -mutatsioonid on seotud väga kõrge haigestumisriskiga. Väga paljudel neist inimestest ei ole seni tuvastatud, et neil see kõrge risk on, kui oleme kasutanud seda geeniinfot, et nendeni jõuda, kellel on näiteks perekondlik hüperkolesteroleemia ehk kõrge kolesterooli tase ja suurem risk südame-veresoonkonnahaigusteks või kellel on rinnavähiriski tõstev mutatsioon.

Me jõuame nende inimesteni. Arstid kutsuvad nad vastuvõtule ja saavad siis kasutusele võtta ennetavaid meetmeid, et need haigused ei avalduks või et nad saaksid lükata võimalikult kaugesse tulevikku.

Loomulikult on kahju, aga see on nii, et paljudel ravimitel on väga ebameeldivad kõrvaltoimed osadele inimestele. Tavaliselt on see väike osa elanikkonnast, kellel tekib selline ebameeldiv kõrvaltoime, aga kui kõik ravimid kokku võtta, siis see on tõsisem probleem. Selle tagajärg ongi see, et ravimeid toodetakse ja võetakse n-ö keskmise inimese järgi, aga sellist inimest pole tegelikult olemas.

Kui meil on võimalik geeniandmete põhjal natukene seda personaliseerida, natukene paremini valida indiviidile erinevate ravimite vahel (välja) just selle, mis võiks nende puhul paremini toimida, või selle annuse, mis võiks tema puhul paremat toimet avaldada, ilma et tekiksid kõrvaltoimed, siis ma loodan, et see võiks inimeste usaldust ravimite suhtes tõsta.

Ma arvan, et vaktsineerimise korral tuleb tunnistada, et meil teadlastena on teaduskommunikatsioon ebaõnnestunud sellel teemal, et miks vaktsiinid nii olulised on. Tõepoolest on mõnel suurem oht kõrvaltoimeteks või allergilisteks reaktsioonideks, aga need on ühiskonnast üliväike osa.

Kui me mõtleme sellele, kui palju elusid vaktsiinid on päästnud ja kui oluline on see, et vähemalt 95 protsenti elanikkonnast oleks vaktsineeritud, et need haigused ei hakkaks uuesti levima, peame sellel teemal kindlasti edasi rääkima ja mõtlema, kuidas saab rahva usaldust tõsta, et vaktsiinid on tõepoolest vajalikud ja aitavad elusid päästa.

Suur probleem on kindlasti ka see, et inimesed ei vaata allikaid, kas sellel on tõeliselt vettpidav teaduslik alus või mitte. Me peame kindlasti teadlastena kogu aeg jälgima, mida meie vanemad või sõbrad näiteks sotsiaalmeedias jagavad. Me oleme vennaga mitu korda emale öelnud, et ema, mida sa nüüd jagasid, see on täiesti valeuudis. Siis ta võtab selle näiteks Facebookist maha.
See on see probleem, et kui keegi arvab, mida kõike see sibul näiteks ravida võib ja näeb mingit artiklit selle kohta ja seda jagab, siis see levib ja kõik arvavad "Jaa-jaa, ma nägin ka seda uudist". Ma arvan, et sotsiaalplatvormide juhid peavad võtma seda sotsiaalset vastutust ka. Tegelikult on nad väga võimelised arendama filtrit, mis ei laseks läbi valeuudiseid, (et) botid või trollid ei saaks nii palju ühiskonnadebatti tegelikult mõjutada ja polariseerida.
Meie lootus on, et geneetilist tagasisidet andes visualiseerime seda koos elustiilist tingitud riskifaktoritega, et praegu teie geenide järgi on teil näiteks madal või kõrge geneetiline risk, aga oma elustiiliga te saate seda oluliselt langetada või siis hoida madalal, kui olete endiselt füüsiliselt aktiivne, toitute tervislikult, ei joo liiga palju, jätate suitsetamise maha jne.
- Lili Milani, intervjuu: Aet Süvari, "Lili Milani ebateaduse levikust: inimesed usuvad seda, millesse neile uskuda meeldib" ERR, 28.12.2018

[Rinnavähi sõeluuringust:] Praegu ei jõua paljud naised oma kutset ära oodata, kuna selleks ajaks on nad juba surnud.
Mõni võib enne magamaminekut juua topeltespresso, mina ei saa pärast kella kahte päeval enam tilkagi kohvi juua, kuna muidu ma öösel lihtsalt ei maga. Ehk et kohvi puhul oleme kõik väga teadlikud, et selline erisus on olemas, ravimite puhul aga miskipärast eeldame ekslikult, et need mõjuvad kõigile ühtemoodi.
Meil kõigil on mingeid veidrusi, mida me ei oska seletada. Näiteks minul on nii, et iga kord, kui lähen ujulasse, kus kasutatakse kloori, hakkab mu pea valutama. Individuaalsete omapärade uurimine ja kaardistamine võiks aidata kaasa uute ravimite loomisele.
- Lili Milani, intervjuu: "Geeniteadlaste vestlusring: sõeluuringust pole kasu, kui kutsutav on surnud", ERR, 07.12.2021

Välislingid